Genetica umana e medica eBook

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DESCRIZIONE

La quarta edizione di Genetica umana e medica si rivolge principalmente agli studenti del corso di laurea in Medicina e Chirurgia, agli studenti dei corsi di laurea in Professioni sanitarie e di Scienze biologiche oltre che agli specializzandi in genetica medica. Questa nuova edizione nasce per dar voce alle recenti scoperte e avanzamenti della materia che è una delle discipline in cui negli ultimi anni si sono osservati più sviluppi, sia a livello di metodiche di investigazione sia di pratica clinica. Tutti i capitoli sono stati dunque aggiornati, in particolar modo: Meccanismi atipici di ereditarietà con la trattazione di un maggior numero di patologie mitocondriali; Analisi molecolari degli acidi nucleici con l'aggiunta di nuovi pannelli diagnostici; Bioinformatica applicata alla consulenza genetica in cui sono affrontate in maggior misura le varianti identificabili attraverso nuove tecniche di sequenziamento genomico; Applicazioni dell'ingegneria genetica in medicina con la trattazione di nuovi modelli di studio e di innovative tecniche di ingegneria genetica; Diagnosi prenatale di malattia genetica con la discussione della nuova modalità di analisi del DNA fetale isolato da sangue materno mediante next generation sequencing. I capitoli "Malattie aritmogene ereditarie\

INFORMAZIONE

ISBN: 9788821443923

NOME DEL FILE: Genetica umana e medica.pdf

DATA: 2017

AUTORE: Giovanni Neri,Maurizio Genuardi

DIMENSIONE: 4,45 MB

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Genetica umana e medica - Neri Giovanni, Genuardi Maurizio ...

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Genetica medica | Università degli Studi di Catania

La genetica clinica o medica si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche.Essa è orientata alla formulazione della diagnosi clinica di malattia genetica e alla consulenza genetica al fine di valutare l'eventuale rischio riproduttivo per il paziente e la sua famiglia.
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